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Conquistando Escalones la forman afectados por una enfermedad rara y degenerativa; la Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2. La mutación genética que la causa, los hace inmunes al VIH. Un grupo amplio de investigadores trabajan para hallar una cura para ellos que ayude, de paso, a millones.
Conquistando Escalones la forman afectados por una enfermedad rara y degenerativa; la Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2. La mutación genética que la causa, los hace inmunes al VIH. Un grupo amplio de investigadores trabajan para hallar una cura para ellos que ayude, de paso, a millones.
Las personas que formamos la Asociación Conquistando Escalones tenemos una mutación en el gen de la Transportina 3 que concede una protección de más del 90% ante el VIH. Esta mutación provoca una enfermedad muscular ultra-rara, denominada Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 que afecta a menos de un centenar de pacientes. Una enfermedad muscular degenerativa, genética y hereditaria que causa debilidad muscular hasta hacer obligatorio que utilicemos silla de ruedas y en su fase final nos afecta a órganos internos y nos causa la muerte. Los pacientes creamos la Asociación Conquistando Escalones y llevamos años trabajando sin descanso, pese a nuestros problemas de salud y movilidad para pagar las investigaciones médicas que buscan tratamientos y cura para nosotros y también nuevas vías de tratamientos para los millones de afectados por el VIH.
Un amplio grupo de investigadores de centros de todo el mundo (incluidos en España La Fe, Universidad de Valencia, el Instituto Carlos III, entre otros) buscan tratamientos para lo nuestro que a su vez ayuden a millones de personas.
Actualmente se trabaja en una cura definitiva vía edición genética, que es a largo plazo. Pero, en un corto/ medio plazo se ha probado ya que hay fármacos que funcionan para mejorar la enfermedad tanto en modelos de laboratorio como en células de pacientes. El siguiente paso es hacer ensayos clínicos en humanos. Con tu aportación nos ayudarás a sufragar parte de los gastos de investigación (personal dedicado, fungibles, etc) y de estos ensayos. Por tanto, nos ayudas a que, en breve, podamos frenar la enfermedad y a que los pacientes tengamos una mejor calidad de vida. Y, cómo no, la satisfacción personal de formar parte del descubrimiento de nuevos tratamientos que ayuden a los millones de personas afectadas por VIH.
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